先天性心脏病在正常人群中发病率大约1%,这是一个不小的数字,按10亿人口计算,大约有1千万人患先天性心脏病。先天性心脏病不属于遗传性疾病,但有些家庭有多个子女患不同种的先天性心脏病,或多个堂兄弟姐妹患病。一般来讲一级亲属中有一个患先天性心脏病,则其他人患病的机率上升3倍,两个成员患病则机率上升为9%,如果三个成员患病,则其他成员患先天性心脏病的可能性上升至50%。
先天性心脏病的发病机制比较复杂,至今没有肯定的答案,只能说是遗传和环境多方因素复杂的相互作用的结果。但已知的危险因素包括怀孕早期的病毒感染,海拔高度,孕期营养缺乏,羊膜的病变,胎儿受压,妊娠早期先兆流产,糖尿病高血钙,放射线和细胞毒性药物在妊娠早期的应用,母亲年龄过大等。另外根据统计,高海拔地区比如青海西藏等先天性心脏病的发病率高于平原地区数倍,具体原因尚未查明。至于遗传方面,先天性心脏病具有一定程度的家族发病趋势,可能因父母生殖细胞染色体畸变所引起的。但目前遗传学研究认为,多数的先天性心脏病是由多个基因与环境因素相互作用所形成,也就是说父母亲有先天性心脏病,并不能直接导致子女得病。
先天性心脏病不一定有遗传因素,但是某些先天性心脏病儿却与遗传有关,不过不一定父母有心脏病,而是父母的染色体中有问题,譬如象2 1—三体综合征,18—三体综合征,这些有染色体位置改变或异常的都是与遗传有关的。所以说父母有心脏病,孩子不一定有心脏病;父母没有心脏病,孩子不一定就不会有先天性心脏病。